¿Cómo se diagnostica el Alzheimer?

Un diagnóstico por piezas, no un examen

Cuando una familia pregunta «¿qué examen hay que hacerle a mi mamá para saber si tiene Alzheimer?», la respuesta honesta es que no hay uno, sino varios, y que cada uno responde a una pregunta distinta:

• ¿Hay un deterioro real? Lo responden la historia clínica y las pruebas cognitivas, que comparan a la persona con quienes tienen su misma edad y escolaridad.
• ¿Hay otra causa que lo explique? Lo responden los análisis, la revisión de los medicamentos y la imagen del cerebro.
• ¿El patrón encaja con el Alzheimer o con otra enfermedad? Lo responden el perfil neuropsicológico, la evolución en el tiempo y, cuando se piden, los biomarcadores.
• ¿Cuánto afecta a su vida diaria? Lo responde sobre todo la familia, con ejemplos concretos.

El médico integra todas esas respuestas. Por eso el diagnóstico no suele salir de una sola cita, y por eso ningún test de internet, por bueno que sea, puede darlo.

Primer paso: la consulta médica y la historia

Lo habitual es empezar por el médico de familia o de cabecera, que después deriva a neurología o a geriatría. En esa primera consulta, lo más valioso no es una máquina, sino la historia: cuándo empezaron los cambios, si llegaron de golpe o poco a poco, si van a más y qué tareas se han visto afectadas.

Aquí la familia es imprescindible. La persona con un deterioro suele restarle importancia o no recordar los episodios, y el médico necesita oír a alguien que la ve con frecuencia: «desde enero ha pagado dos veces la luz», «ya no prepara el arroz que hacía de memoria», «pregunta tres veces en la misma llamada cuándo vengo». Si usted vive en otro país, puede escribir un resumen con fechas y enviarlo con el familiar que la acompañe, o pedir conectarse por teléfono.

El médico hace además una exploración física y neurológica —reflejos, fuerza, marcha, movimientos de los ojos— y revisa la lista completa de medicamentos, porque algunos, sobre todo combinados, embotan la memoria y la atención.

Segundo paso: análisis para descartar causas tratables

Antes de hablar de Alzheimer hay que descartar lo que se le parece y tiene arreglo. Por eso el médico suele pedir análisis de sangre: entre los más habituales están el hemograma, la vitamina B12, la función de la tiroides, la glucosa y la función del riñón y del hígado. Según el caso, puede añadir otros.

También conviene revisar la audición y la vista: una persona que no oye bien responde a lo que cree haber oído y parece confundida. Y el sueño, porque la apnea del sueño deja un pensamiento lento y olvidadizo. La depresión en la persona mayor merece una mención aparte: puede presentarse con más quejas de memoria que tristeza, y mejora con tratamiento.

Qué pedir y cuándo lo decide el médico. Lo que usted puede hacer es llevar los análisis recientes que ya tenga, para no repetirlos.

Tercer paso: la imagen del cerebro

La resonancia magnética es la prueba de imagen más informativa; cuando no está disponible o no puede hacerse, se usa la tomografía (TAC). Su primera función es descartar causas que requieren otro tratamiento: un tumor, un hematoma bajo el cráneo tras una caída que pasó inadvertida, una acumulación de líquido o infartos cerebrales que orienten hacia una demencia vascular.

La resonancia también puede mostrar una reducción de volumen en zonas relacionadas con la memoria, como el hipocampo, que apoya la sospecha de Alzheimer. Pero conviene saber dos límites. En las primeras fases la imagen puede ser normal aunque ya haya síntomas. Y algo de atrofia es esperable con la edad, así que la imagen no dice por sí sola cuánto afecta a la vida diaria. En algunos centros se usan además pruebas de medicina nuclear, como el PET, cuando el especialista lo considera útil.

Cuarto paso: los test breves en la consulta

Muchos médicos aplican en la consulta un test de pocos minutos: el Mini-Mental (MMSE), el MoCA, el test del reloj o el Mini-Cog, entre otros. Consisten en preguntas de orientación, recordar unas palabras, copiar un dibujo o nombrar objetos. Son útiles para detectar que algo no va bien y para seguir la evolución a grandes rasgos.

Tienen, sin embargo, límites conocidos:

• Dependen mucho de la escolaridad. Una persona que estudió poco puede puntuar bajo sin deterioro, y una muy formada puede puntuar bien aunque ya haya perdido capacidad respecto a su nivel previo.
• Son poco sensibles en fases iniciales, justo cuando más interesa detectar el cambio.
• No distinguen tipos de deterioro. Dicen que hay un problema, no cuál.

Por eso un resultado «normal» en un test breve no debe cerrar la pregunta si la familia sigue notando cambios, y uno bajo tampoco equivale a un diagnóstico.

Quinto paso: la evaluación neuropsicológica

Es la medición detallada de la cognición, y aporta tres datos que las demás pruebas no dan:

• El perfil. No basta con saber que la memoria falla; importa cómo falla. En el Alzheimer típico, la persona aprende con dificultad información nueva, la olvida pronto y las pistas le ayudan poco. Cuando el problema es de atención o de velocidad, como en la depresión o en la enfermedad vascular, la información sí está guardada y aparece al darle una pista. En la demencia frontotemporal, lo primero en alterarse suele ser la conducta, el juicio o el lenguaje. Ese perfil ayuda al médico en el diagnóstico diferencial.
• La gravedad. Si los resultados están dentro de lo esperable, si corresponden a un deterioro cognitivo leve o si ya afectan a varias áreas y a la autonomía.
• La línea de base. Una medida objetiva con la que comparar dentro de un tiempo. En los casos dudosos, la evolución entre dos evaluaciones es a menudo lo que aclara el diagnóstico.

Incluye una entrevista con la persona y con un familiar, pruebas de memoria, lenguaje, atención, funciones ejecutivas y orientación, y una valoración del ánimo. Se puede hacer por videollamada, en sesiones cortas, con un familiar cerca que ayuda con la conexión. El informe escrito llega en 7 días, está pensado para el neurólogo o el geriatra, y se explica a la familia en una sesión de devolución. Cómo es por dentro, en la evaluación de Alzheimer y demencias.

Los biomarcadores: qué son y qué no prometen

Los biomarcadores buscan en el cuerpo las proteínas que se acumulan en el cerebro en la enfermedad de Alzheimer, el amiloide y la tau. Hoy se miden sobre todo de dos formas: en el líquido cefalorraquídeo, que se obtiene con una punción lumbar, y con un PET específico. Existen además análisis de sangre que se están incorporando a la práctica en algunos países y centros.

Lo que conviene saber antes de pedirlos:

• Los indica el especialista, según la edad, el cuadro y lo que el resultado vaya a cambiar. Su disponibilidad varía mucho de un país a otro.
• Un resultado positivo no equivale a tener demencia. Hay personas con estas proteínas que no tienen síntomas. Se interpretan siempre junto a la clínica y a las pruebas cognitivas.
• No son un chequeo para personas sin síntomas fuera de estudios de investigación o de la indicación de un médico.
• En algunos países hay tratamientos recientes cuyo uso exige confirmar la enfermedad con biomarcadores. Si es su caso, su neurólogo le dirá si su familiar es candidato.

Los estudios genéticos, por su parte, no sirven para diagnosticar el Alzheimer habitual de la edad avanzada; se reservan para situaciones concretas que valora el médico.

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